Genvariante schützt vor den Folgen einer ungesunden... (29.05.2017)

Medizin

Montag, 29. Mai 2017

Hinxton/England – Bewohner einiger Bergdörfer im Norden Kretas haben eine ungewöhnlich hohe Lebenserwartung, obwohl sie sich ungesund ernähren. Eine genomweite Assoziationsstudie in Nature Communications (2017; doi: 10.1038/ncomms15606^[1]) führt dies auf eine kardioprotektive Genvariante zurück.

Die Bewohner der Ortschaften Zoniana und Anogia in der Region Mylopotamos sind bekannt für ihre herzhaften Speisen. Der häufige Verzehr von Lammfleisch und Schafskäse entspricht nicht unbedingt der mediterranen Kost der Küstenbewohner. Dennoch erkranken die Bewohner der Bergdörfer selten am Herzinfarkt oder anderen Folgen einer frühzeitigen Gefäßverkalkung (obwohl der Typ-2-Diabetes wie in anderen Regionen Griechenlands ein zunehmendes Problem ist). 

Was die Einwohner vor den Auswirkungen ihrer Ernährung auf die Blutgefäße schützt, hat ein Team um Lorraine Southam vom Sanger Institut in Hinxton bei Cambridge durch eine detaillierte Genom-Analyse herausgefunden. Die Forscher sequenzierten das Erbgut von 250 Bewohnern und verglichen es mit dem bereits bekannten Erbgut  von 3.200 Personen (die beispielsweise am 1000-Genome-Projekt teilgenommen hatten. 

Sie stießen dabei auf eine Variante (rs145556679) in dem Gen DSCAML1 (für Down syndrome cell adhesion molecule like 1). Das in dem Gen kodierte Protein befindet sich auf der Oberfläche der Zellen, wo es für die Adhäsion, also die Verbindung mit benach­barten Zellen, zuständig ist. Es wird im Nervengewebe, aber auch in Herz, Leber, Bauch­­speicheldrüse, Skelettmuskel, Niere und Gehirn exprimiert.

Die Genvariante war mit einer niedrigen Konzentration von Triglyzeriden und seinem Transportprotein den VLDL (very low density lipoprotein) assoziiert. Sie erklärte laut Southam 3,21 Prozent und 3,20 Prozent der Unterschiede in den beiden Laborwerten.

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Interessanterweise wurde die Genvariante außerhalb Kretas bisher nur bei einem einzigen Menschen (in der Toskana) entdeckt. Eine andere Genvariante in demselben Gen, die ebenfalls mit einer verminderten Konzentrationen von Triglyzeriden einher­geht, wurde bei den Amischen, einer protestantischen Glaubensgemeinschaft in den USA, gefunden.

Die Forscher haben auch nach Gründen für die hohe Lebenserwartung von Pomaken gesucht. Es handelt sich um eine vorwiegend muslimische Ethnie im Nordosten Griechenlands. Sie entdeckten vier verschiedene genetische Varianten, die den diastolischen Blutdruck, Nüchternblutzucker, die Zahl der Leukozyten im Blut und den Hämoglobinspiegel beeinflussen. © rme/aerzteblatt.de

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Fußnoten:

1. ^{^} 10.1038/ncomms15606 (dx.doi.org)